Поможем Кириллу стать сильнее здоровее выносливее

Кириллу необходимо лекарство EVRYSDI (Рисдиплам).
Сумма сбора 240000 $ на первый год терапии.
Сбор активен!

О БОЛЕЗНИ

СМА — одна из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями.

  • Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
  • Ген спинальной мышечной атрофии картирован на 5-й хромосоме, q11.2 — 13.3.
  • Ген СМА был идентифицирован в 1995 г., его обозначение SMN (survival motor neuron).
  • В среднем один из 6000 — 10000 детей рождается со СМА, в разных странах частота сильно различается.
  • 50 % детей с СМА не доживают до двух лет (это дети преимущественно с 1-й формой заболевания).
  • SMA может проявиться в любом возрасте, «мягкие» формы проявляются в среднем и пожилом возрасте.
  • В среднем каждый 50-й человек имеет рецессивный ген, способный вызывать СМА.
  • В соответствии с менделевским расщеплением ребёнок двух носителей поражается СМА с вероятностью 25 %. В этом случае оба родителя несут одиночный дефектный ген, но защищены присутствием второго, нормального гена, который является вообще достаточным для нормальной функции организма. Две дефектных копии гена приводят к генному нарушению, так как не обеспечивается синтез необходимого белка.
Поможем Кириллу
Спинальная мышечная атрофия

О заболевании СМА

У Кирилла спинальная мышечная атрофия (СМА) 2 типа. Кирилл совсем маленький и уже сейчас ему нужна Ваша помощь в приобретении препарата EVRYSDI (Рисдиплам), который остановит СМА.

Сумма сбора: 240 000 долларов США на первый год терапии.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическое нервно-мышечное заболевание, приводящее к нарастающей слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер с дебютом в разном возрасте. Слабость начинается с мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект людей, больных СМА, абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 5 основных типов: СМА 0, СМА 1, СМА 2, СМА 3, СМА 4. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

Evrysdi (risdiplam)

О лечении препаратом Evrysdi

Сегодня в мире существуют уже три эффективные терапии (Spinraza (nusinersen), Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) и Evrysdi (risdiplam).

Они доступны пациентам со СМА из многих стран, но не в Республике Беларусь.
На одно из них – EVRYSDI – семья Довгалевых открыла сбор.
На апрель 2020 года клинически доказано, что все препараты, и в частности Evrysdi дают людям, больным СМА, перспективу на качественную, долгую, социально-активную и продуктивную жизнь.

EVRYSDI – препарат, применяемый в жидкой форме перорально и являющийся модификатором сплайсинга гена, с которого синтезируется белок выживаемости мотонейронов-2 (SMN2) при спинальной мышечной атрофии (СМА). Препарат разработан для длительного повышения и поддержания уровня белка SMN как в центральной нервной системе, так и в периферических тканях организма.

Препарат разработан для длительного повышения и поддержания уровня белка SMN, который играет важную роль в сохранении специализированных нервных клеток (моторонейронов), которые передают сигналы от головного и спинного мозга к скелетным мышцам, создавая возможность двигаться.

Клиническая эффективность подтверждена:

 

ПОЧЕМУ ЭТО ТАК ВАЖНО?

На данный момент Кирилл может сидеть (если мы его посадим), перевернуться на полу на один бок. Сам кушает ложкой, но приходится помогать. Любит рисовать фломастерами, красками. Очень любит играть с детками, общаться со сверстниками в школе. Кирилл очень умный мальчик, переезжает на коляске в этом году в третий класс, хорошо читает, пишет, считает.

Отказ в препарате Кириллу – это продолжение утраты двигательных функций и смерть.

История Кирилла от мамы Натальи

Кирилл хочет жить

Кирилл родился от второй беременности. Беременность протекала без осложнений. Вес Кирилла при рождении был 3290, рост 52 см, по шкале апгар 8\8 баллов. Состояние при рождении удовлетворительное.

В 10 месяцев он начала ходить опираясь ручками о диван, но сам не вставал к дивану, когда ставили — начинал ходить вдоль него. Думали, пройдет время сам всему научится и все будет хорошо, но в 11,5 месяцев стали замечать, что он стал слабеть. Ходил у дивана, но начал как бы прикладываться на него при ходьбе, как будто ему не хватало сил.

Невролога в поликлинике у нас не было на данный момент и мы записались в «Нордин». Врач провела осмотр и сказала, что все в порядке, рефлексы в норме, он просто ленится, так бывает.

Спустя месяц мы все же попали к неврологу, в свою поликлинику, она поставила диагноз задержка моторного развития и направила нас на реабилитацию на Володарского в психоневрологический диспансер. У нас взяли какие могли анализы, провели курс массажа и других процедур, но ничего не нашли, т.к. все анализы были в порядке.

Затем в нашей поликлинике мы сделали прививку и у нас пропала полностью опора на ноги. Мы были в отчаянии. Попали еще раз на Володарского к другому врачу и после осмотра она без генетического анализа поставила нам этот страшный диагноз. Мы не могли в это поверить.

Потом мы провели генетическую экспертизу в «Мать и Дитя» и диагноз подтвердился 06.05.2013 года.

Министерство Здравоохранения РБ не особенно торопиться помогать таким детям, «кормит» завтраками и отписками, рекомендуя только ждать или искать лечение за рубежом.

В запросе в Министерство здравоохранения Республики Беларусь мы были проинформированы в том, что Кириллу отказано в доступе к препарату и рекомендовано открывать благотворительный сбор. Переехать в другую страну виду семейной ситуации у нас возможности нет, поэтому мы осмелились открыть этот сбор.

Замалчивать проблему лечения при существующей терапии недопустимо, даже учитывая стоимость таких препаратов.

Мы не сидим, сложа руки, делаем все возможное и невозможное для Кирилла. Проводим обследования, пьём необходимые лекарства и витамины, занимаемся ЛФК. Добились выдачи Кириллу аппарата НИВЛ, приобрели пульсоксиметр, дорогостоящий откашливатель, несколько колясок активного типа.

Если Кирилл не получит лекарство Рисдиплам, он окончательно утратит все двигательные функции.

Поможем Кириллу
Реквизиты счетов и эл-кошельков

Способы помочь

 

1) ОАО «Беларусбанк» отделение 510/411, г.Минск, ул. Матусевича 66
БИК AKBBBY2X
Бел.рубли: BY90 AKBB 3134 0000 0089 8007 0000
Рос.рубли: BY93 AKBB 3134 3000 0042 2007 0000
Доллары США: BY69 AKBB 3134 1000 0050 8007 0000
ЕВРО: BY90 AKBB 3134 2000 0044 5007 0000

2) ОАО «Белагропромбанк» ЦБУ 715/33, г.Минск, ул. Жиновича 20
Бел.рубли: BY56ВАРВ3134100180000000/345266
Рос.рубли: BY45ВАРВ31341005480180000000/345518
Доллары США: BY37ВАРВ31341005450180000000/345326
ЕВРО: BY81ВАРВ31341005450280000000/345429

3) Номер МТС (Беларусь)
+375(33)608-69-37 (средства переводятся на благотворительный счет)

4) Карта БЕЛАРУСБАНК
4255 1901 2588 4588 (08/24)

5) WebMoney
Z309956327156 WMZ
E235411495697 WME

6) ЯндексДеньги
4048 4150 4466 4007 карта VISA
410011487361914 кошелек ЮMoney

Мы открыты для любых вопросов по телефону

Контактные номера

 

Мать: +375291455655

Отец: +375291455955

г. Минск, ул. Аладовых, 7

Модуль изображения

Счет на EVRISDI (Рисдиплам)

Счет на EVRISDI (Рисдиплам)
Подтверждающие документы

Диагноз

Подтверждающие документы
Подтверждающие документы
Подтверждающие документы
Поможем Кириллу
Яндекс.Метрика