О БОЛЕЗНИ
СМА — одна из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями.
- Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
- Ген спинальной мышечной атрофии картирован на 5-й хромосоме, q11.2 — 13.3.
- Ген СМА был идентифицирован в 1995 г., его обозначение SMN (survival motor neuron).
- В среднем один из 6000 — 10000 детей рождается со СМА, в разных странах частота сильно различается.
- 50 % детей с СМА не доживают до двух лет (это дети преимущественно с 1-й формой заболевания).
- SMA может проявиться в любом возрасте, «мягкие» формы проявляются в среднем и пожилом возрасте.
- В среднем каждый 50-й человек имеет рецессивный ген, способный вызывать СМА.
- В соответствии с менделевским расщеплением ребёнок двух носителей поражается СМА с вероятностью 25 %. В этом случае оба родителя несут одиночный дефектный ген, но защищены присутствием второго, нормального гена, который является вообще достаточным для нормальной функции организма. Две дефектных копии гена приводят к генному нарушению, так как не обеспечивается синтез необходимого белка.